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malattie rare
61 articoli
Malattie rare da accumulo lisosomiale, disponibile anche in Italia una terapia specifica
L’ASMD (deficit di sfingomielinasi acida) è un disturbo di origine genetica, una malattia rara e progressiva, che registra tassi…
11/12/2023
Un farmaco innovativo per una malattia rara che lascia senza forze
Si chiama Miastenia Grave, è causata da un malfunzionamento del sistema immunitario e in genere si manifesta inizialmente…
07/11/2023
Una terapia di precisione per quattro malattie infiammatorie
Che cosa hanno in comune l’asma, la rinosinusite cronica con polipi nasali e due malattie rare come la…
05/04/2023
Un test alla nascita può individuare molte malattie genetiche rare
Le malattie da accumulo lisosomiale sono una famiglia di disordini ereditari causati dal deficit di alcuni enzimi. Senza…
04/04/2023
Parte da Parma la catena di passaggi virtuali di palla ovale per sensibilizzare sulle malattie rare
È partita da Parma in occasione della Giornata Internazionale delle Persone con Disabilità la campagna #PlaytheRareGame realizzata dalle…
11/01/2023
Malattie rare, una nuova terapia per la Sindrome di Dravet
La Sindrome di Dravet è un raro tipo di epilessia che inizia nell’infanzia ed è caratterizzata da convulsioni…
24/10/2022
Ipofosfatemia legata all’X (XLH): Problematiche ancora aperte nella gestione del paziente e impatto sulla qualità di vita
L’ipofosfatemia legata all’X (XLH), una rara malattia ereditaria dovuta a mutazioni nel gene PHEX che causa significative deformità…
25/10/2021
Genetica, premiata una giovane ricercatrice sulla sindrome di Beckwith-Wiedemann: “così il mio studio può aiutare le famiglie”
Il premio. Pierpaola Tannorella ha 36 anni: originaria di Palma di Montechiaro, in provincia di Agrigento, è laureata in…
18/10/2021
Angioedema ereditario, disponibile anche in Italia la siringa preriempita di lanadelumab
Ancora un passo in avanti che conferma l’attenzione di Takeda nei confronti dei pazienti con malattie rare. Un…
16/06/2021
Pubblicato il Libro bianco “Huntington. Da affare di famiglia a questione pubblica”
Ballo di San Vito, possessione demonica o, più elegantemente, “còrea”, che in greco significa “danza”. Nei secoli la…
08/06/2021
Atrofia muscolare spinale: screening neonatale per tutti
L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una rara malattia genetica neuromuscolare e determina una perdita rapida e irreversibile di…
18/05/2021