Browsing Tag
malattie rare
56 articoli
Parte da Parma la catena di passaggi virtuali di palla ovale per sensibilizzare sulle malattie rare
È partita da Parma in occasione della Giornata Internazionale delle Persone con Disabilità la campagna #PlaytheRareGame realizzata dalle…
Malattie rare, una nuova terapia per la Sindrome di Dravet
La Sindrome di Dravet è un raro tipo di epilessia che inizia nell’infanzia ed è caratterizzata da convulsioni…
Ipofosfatemia legata all’X (XLH): Problematiche ancora aperte nella gestione del paziente e impatto sulla qualità di vita
L’ipofosfatemia legata all’X (XLH), una rara malattia ereditaria dovuta a mutazioni nel gene PHEX che causa significative deformità…
Genetica, premiata una giovane ricercatrice sulla sindrome di Beckwith-Wiedemann: “così il mio studio può aiutare le famiglie”
Il premio. Pierpaola Tannorella ha 36 anni: originaria di Palma di Montechiaro, in provincia di Agrigento, è laureata in…
Angioedema ereditario, disponibile anche in Italia la siringa preriempita di lanadelumab
Ancora un passo in avanti che conferma l’attenzione di Takeda nei confronti dei pazienti con malattie rare. Un…
Pubblicato il Libro bianco “Huntington. Da affare di famiglia a questione pubblica”
Ballo di San Vito, possessione demonica o, più elegantemente, “còrea”, che in greco significa “danza”. Nei secoli la…
Atrofia muscolare spinale: screening neonatale per tutti
L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una rara malattia genetica neuromuscolare e determina una perdita rapida e irreversibile di…
Fondazione Telethon lancia la campagna ‘Io per lei’ per le mamme “rare”
Il sostegno alla ricerca scientifica non si ferma: i prossimi 1 e 2 maggio, in prossimità della Festa…
Malattia di Fabry, le soluzioni per trattare questa grave malattia genetica
La malattia di Fabry è una malattia rara che si manifesta in genere durante l’infanzia con alcuni sintomi…
SMA: prosegue il progetto educativo “La SMAgliante Ada”
Pensato per spiegare in modo nuovo ai bambini i temi dell’inclusione sociale e della diversità, intesa come unicità…
Fondazione Roche: premiati 30 progetti volti a migliorare la qualità di vita dei pazienti
Provengono da Enti di tutta Italia i 30 progetti vincitori del Bando “Fondazione Roche per i pazienti”, promosso…
“I miei supereroi”: i ragazzi con emofilia
Si è parlato anche di emofilia durante la seconda edizione del Festival della Salute Globale di Padova, che…