Le persone con Cardiomiopatie (malattie primitive del miocardio) costituiscono una percentuale sempre più consistente di pazienti che si rivolgono al cardiologo. Una delle più conosciute è la Cardiomiopatia Ipertrofica, responsabile di numerosi casi di morte improvvisa, soprattutto tra i giovani. La Cardiomiopatia Ipertrofica è una malattia caratterizzata da un ispessimento patologico delle pareti del cuore, spesso con andamento familiare ed è la più diffusa cardiopatia su base genetica: si stima che ne soffrano circa due persone su mille, pari a oltre centodiecimila in Italia, come sottolineano gli esperi riuniti al terzo “Florence International Symposium on Advances in Cardiomyopathies”, presentato dal Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale dell’Università di Firenze e dalla Fondazione A.R.Card Onlus, e promosso dalla Fondazione Internazionale Menarini.
In oltre la metà dei casi si può scoprire la mutazione responsabile» commenta Olivotto. Oggi è possibile eseguire l’analisi genetica con nuove metodiche diagnostiche (NGS – next generation sequencing) che permettono di esaminare contemporaneamente oltre cento geni potenzialmente responsabili di cardiomiopatie.
Una volta che la mutazione genetica è stata identificata, va poi verificata anche nei familiari che daranno il consenso ad essere esaminati. Questo consente una diagnosi precoce anche negli altri individui della famiglia che possono essere affetti dalla condizione, in modo da poter modificare lo stile di vita o attuare terapie in grado di limitare gli eventi avversi.
Nel video:
- Iacopo OLIVOTTO
Responsabile Centro Cardiomiopatie Ospedale Careggi Firenze- Franco CECCHI
Centro Aritmie genetiche e Cardiomiopatie Istituto Auxologico IRCCS Milano
