I TUMORI DESMOIDI, detti anche fibromatosi aggressiva, sono lenti tumori dei tessuti molli, rari e localmente invasivi. Sebbene considerati benigni a causa della loro incapacità di generare metastasi, possono causare morbilità significativa e, occasionalmente, mortalità pazienti. Colpisce ogni anno circa sei persone su un milione, e ciò spiega la difficoltà di molti medici nella diagnosi e soprattutto l’importanza di essere seguiti da uno specialista dedicato, che conosca la patologia ed il miglior approccio diagnostico/terapeutico.
I tumori desmoidi possono interessare qualsiasi fascia di età, ma è più comune negli adulti tra i 18 e 35 anni e, in particolar modo, nelle donne in età fertile, che spesso hanno in anamnesi recente parto o intervento chirurgico.
Durante il congresso ESMO 2022, Bernd Kasper, della Facoltà di Medicina dell’Università di Mannheim, Germania, ha annunciato i risultati positivi dello studio DeFi, uno studio di Fase 3 in doppio cieco, controllato con placebo, che valuta l’efficacia, la sicurezza e la tollerabilità di nirogacestat, un inibitore orale della gamma secretasi in fase di sperimentazione, in pazienti adulti con tumori desmoidi in progressione. «Lo studio DeFi ha raggiunto il suo endpoint primario di miglioramento della sopravvivenza libera da progressione, dimostrando un miglioramento statisticamente significativo per nirogacestat rispetto al placebo, con una riduzione del 71% del rischio di progressione della malattia».
Nirogacestat è un inibitore orale della gamma secretasi con potenziale attività antitumorale. Il farmaco è allo studio in combinazione con belantamab mafodotin-blmf, il coniugato anticorpo-farmaco di GSK che ha come bersaglio l’antigene di maturazione delle cellule B (BCMA). Alcuni studi stanno attualmente reclutando pazienti che includono nirogacestat con belantamab mafodotin-blmf per verificare l’efficacia di questa terapia nel mieloma multiplo.
