Martina Zanetti ha 36 anni: originaria di Padova, si è laureata in Logopedia all’università degli studi di Milano, la città in cui vive. È lei la vincitrice della terza edizione del premio ‘Simone Casapieri’, dedicato a lauree e dottorati che approfondiscano la ricerca sulla sindrome di Beckwith-Wiedemann.
La logopedia è importante perché il 90% dei bambini con Bws manifesta macroglossia, ovvero un’ipertrofia della lingua.
Nella sua tesi di laurea, Martina ha validato la versione italiana di un questionario per la valutazione delle abilità relative all’alimentazione e alla deglutizione dei bimbi con Bws, dai 6 mesi ai 6 anni. “In Italia attualmente non esiste uno strumento simile. Si compila in 5 minuti ed è basato sull’osservazione dei genitori”. Perché per una logopedista è importante come mangiano i bambini? “Sfatiamo la convinzione che nel mio lavoro ci si occupi solo di chi ha la ‘erre’ moscia. Lo sviluppo di tutte le abilità orali è ugualmente importante, sia per quanto concerne la parola che l’alimentazione-deglutizione”. Nei casi più gravi, è possibile intervenire chirurgicamente. Ma per la maggior parte non è necessario: “Il monitoraggio attivato dal questionario che ho validato per questa popolazione permette di osservare la naturale evoluzione delle abilità che coinvolgono la zona orale, dando ragione all’approccio del centro di Milano caratterizzato dal ‘wait and see’ “.
A Milano all’Ospedale San Paolo è attivo un ambulatorio multispecialistico per la diagnosi, il follow up e il trattamento della macroglossia, che può causare difficoltà dell’alimentazione, disturbi del linguaggio e apnee durante il sonno. Diretto dal chirurgo maxillo facciale Mario Ferrari, l’ambulatorio offre tutte le competenze necessarie: ortodontista, logopedista, otorinolaringoiatra e un neurofisiologo esperto in medicina del sonno. “E’ qui che ho conosciuto i bimbi Bws – riprende Martina -, che sono davvero splendidi, come le loro famiglie. Arrivano da tutte le parti d’Italia, le visite sono tante ma ogni volta mi dimostrano grande forza e resilienza”.
Dal 2 al 5 giugno si terrà il 1° Congresso internazionale sulla Sindrome di Beckwith-Wiedemann con medici e famiglie da tutto il mondo dove verranno consegnati anche i premi.
