L’ipofosfatemia legata all’X (XLH), una rara malattia ereditaria dovuta a mutazioni nel gene PHEX che causa significative deformità scheletriche fin dalla giovane età, provocando dolori cronici e disabilità di diverso grado che possono richiedere la necessità di ripetuti interventi chirurgici correttivi. I sintomi della patologia comprendono ossa deboli, sottili e incurvate (rachitismo), anomalie e dolori articolari, deformità agli arti inferiori (ginocchia valghe o vare), bassa statura e, spesso, anche problemi odontoiatrici. In Italia ha un’incidenza stimata di 1 caso ogni 20.000 abitanti. Cosa vuol dire vivere con la XLH oggi? Quali sono i bisogni ancora insoddisfatti dei pazienti?
“I primi segni della XLH compaiono, di solito, attorno al primo o al secondo anno di vita e, se non trattati, tendono progressivamente a peggiorare nel tempo, comportando, già nell’infanzia e nell’adolescenza, l’insorgenza di gravi deformità ossee che spesso richiedono l’intervento chirurgico, a volte anche molto invasivo. Nell’età adulta, i pazienti mostrano un sensibile aumento del rischio di processi degenerativi a carico delle articolazioni che possono comportare il posizionamento di protesi, anche in giovane età. Inoltre, la presenza di dolori osteo-articolari e muscolari condiziona la qualità di vita dei pazienti. Sia nei pazienti pediatrici che negli adulti possono manifestarsi gravi lesioni a carico degli elementi dentali con fistole gengivali ricorrenti. Nei pazienti adulti è frequente l’edentulia precoce – afferma Giampiero Baroncelli, Dirigente medico dell’unità operativa di Pediatria universitaria dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria pisana –. La complessità della malattia, che può provocare malformazioni significative disabilitanti, che comporta la necessità di interventi chirurgici ripetuti e molto spesso non risolutivi, ha un forte impatto negativo sulla qualità di vita dei pazienti ed impone l’intervento di diverse figure mediche specializzate. È perciò importante definire i criteri per una diagnosi precoce della malattia e uniformare i protocolli di cura, al fine di migliorare la gestione della patologia orientando i pazienti e le famiglie verso il centro specializzato più vicino”.
Il PDTA (percorso diagnostico terapeutico e assistenziale) per i pazienti affetti da XLH è attualmente oggetto di analisi in alcune regioni italiane, poiché, ad oggi, non sono disponibili linee di indirizzo nazionali. A livello regionale e locale emerge, infatti, un’eterogeneità nei contenuti e nella costruzione dei PDTA stessi.
Il trattamento dei pazienti con XLH con un nuovo farmaco (burosumab), che è in grado di modificare la storia naturale della malattia, consentirà un sensibile miglioramento della qualità di vita. A questo deve affiancarsi un’efficace assistenza socio/sanitaria, sia ospedaliera che territoriale, ed un adeguato supporto psicologico, non solo del paziente ma anche delle famiglie”
“L’XLH è una malattia poco conosciuta e molto spesso tardivamente diagnosticata. Per la svariata sintomatologia osteo articolare che presenta, l’XLH è una patologia fortemente dolorosa e progressivamente invalidante, che necessita di numerosi interventi chirurgici. Per questo ha un fortissimo impatto sulla qualità vita del piccolo paziente o del paziente adulto e grava con pesanti conseguenze sulla vita sociale e sul nucleo famigliare, tanto che il supporto psicologico sarebbe necessario. Per questi pazienti è fondamentale una diagnosi precoce e un’immediata presa in carico in Centri di expertise che, in collaborazione con l’Assistenza e la Sanità sul territorio, possono accompagnarne e migliorarne la qualità della vita.” – afferma Manuela Vaccarotto, Vicepresidente AISMME -.
Ancora oggi spesso si associa la parola “rachitismo” alla classica malattia scheletrica, caratterizzata da bassa statura e deformità agli arti inferiori, che è causata da una carenza di vitamina D: per questo motivo, l’idea comune è che la patologia rappresenti un problema soltanto per le popolazioni più povere e disagiate. In realtà si tratta di malattie rare e severe di origine genetica che richiedono una complessa gestione multidisciplinare coordinata dal pediatra. Per questo è importante che la presa in carico del paziente avvenga in centri di riferimento specializzati nella diagnosi e trattamento dell’ipofosfatemia legata all’X (XLH) e delle altre forme di rachitismo ipofosfatemico.
Da questa esigenza nasce la guida realizzata da Osservatorio Malattie Rare (OMaR), con il contributo non condizionato di Kyowa Kirin, con l’elenco dei centri di riferimento per la diagnosi e il trattamento del rachitismo ipofosfatemico presenti in Italia.
“Ogni giorno riceviamo molte e-mail di pazienti o familiari che ci chiedono aiuto per trovare informazioni o per raccontare come stanno affrontando la loro malattia. Tra questi, molti ci raccontavano la loro vita con il rachitismo ipofosfatemico. Abbiamo quindi deciso di dedicare un focus sul sito dove raccogliere gli aggiornamenti in modo che le persone sapessero dove andare a cercarli. Abbiamo pubblicato anche una guida online dove è possibile trovare tutti i Centri di Riferimento presenti nelle singole regioni – ha spiegato Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore di OMaR-Osservatorio Malattie Rare –. Visto il grande valore delle testimonianze che stavamo raccogliendo, abbiamo deciso di realizzare una pubblicazione dal titolo ‘Sulle proprie gambe. Racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico’ che abbiamo presentato lo scorso anno, proprio in occasione della Giornata mondiale che si celebra il 23 ottobre. Dal 2020 grazie al think tank Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR), che abbiamo costituito con C.R.E.A. Sanità, stiamo promuovendo una serie di incontri regionali con l’obiettivo di approfondire le linee di indirizzo pubblicate nel 4° Quaderno di OSSFOR dedicato ai PDTA per le malattie rare e valutare l’applicazione prendendo come caso studio proprio il rachitismo ipofosfatemico”.
La guida è stata redatta in base alle informazioni riportate a luglio 2021 sul portale istituzionale malattierare.gov.it, a cura del Ministero della Salute e del Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS). La lista dei centri italiani per la diagnosi e il trattamento del rachitismo ipofosfatemico è suddivisa in base alle singole regioni ed è costituita da centri che hanno un’esperienza documentata di attività diagnostica e terapeutica per l’XLH.
“Da sempre la nostra azienda è alla ricerca di opzioni terapeutiche innovative e di strumenti per migliorare la qualità della vita dei pazienti e dei loro famigliari – ha aggiunto Claudia Coscia nuovo Country Manager Kyowa Kirin Italia–. Per questo abbiamo deciso di dare il nostro contributo non condizionante al progetto OMaR dedicato alla creazione di una guida per l’identificazione dei Centri di riferimento per il trattamento del rachitismo ipofosfatemico (XLH); crediamo, infatti, sia uno strumento fondamentale a supporto delle persone affette da questa malattia rara, dei loro caregivers e della comunità scientifica.”
