Ballo di San Vito, possessione demonica o, più elegantemente, “còrea”, che in greco significa “danza”. Nei secoli la malattia di Huntington ha avuto tanti appellativi e con questa le persone che ne sono affette, almeno 6.500 in Italia, uomini e donne in egual misura. I sintomi appaiono generalmente in età adulta, tra i 35 e i 45 anni, nel pieno della vita familiare e lavorativa, ma possono sviluppare la malattia sia bambini al di sotto dei 10 anni che gli anziani al di sopra degli 80. Huntington significa malattia dell’individuo, ma anche malattia della famiglia, tramandata di generazione in generazione e non di rado trattata come “affare di famiglia”: qualcosa da tenere dentro, in un misto di stigma, paura e vergogna. Le persone e le famiglie che vivono questa patologia sono portatrici di enormi bisogni insoddisfatti, bisogni clinici, certamente, ma anche assistenziali, sociali, lavorativi, di inclusione.
Dalla necessità di far emergere e affrontare queste problematiche nasce il Libro bianco “Huntington. Da affare di famiglia a questione pubblica” scritto dalla comunità Huntington con il supporto di Roche, a cura di Osservatorio Malattie Rare e con il contributo di Associazione Italiana Còrea di Huntington Roma OdV, Huntington Onlus–La rete italiana della malattia di Huntington e Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH) onlus: un testo – il primo su questa patologia – che vuole richiamare l’attenzione dell’opinione pubblica e delle istituzioni, perché possano conoscere i bisogni della comunità Huntington e farsene carico.
Tra i tanti bisogni sono stati identificati come prioritari una presa in carico multidisciplinare che includa supporto psicologico e gestione psichiatrica, la disponibilità di assistenza sia sotto forma di centri di sollievo che di servizi domiciliari – anche attingendo agli stanziamenti del Recovery Fund – e un maggior riconoscimento giuridico ai fini della tutela dei pazienti e dei caregiver sul lavoro.
Huntington: malattia rara, genetica, ereditaria. Colpisce il corpo, la psiche e le capacità cognitive
La malattia di Huntington è una malattia ereditaria del sistema nervoso centrale che si trasmette con una probabilità su due (50%) dal genitore malato ai figli. La mutazione genetica che ne è causa è stata scoperta nel 1993 ed oggi è possibile eseguire un test per sapere se si è ereditata la patologia, anche prima che compaiano i sintomi.
“È necessario migliorare la conoscenza delle manifestazioni cliniche e della storia naturale della malattia di Huntington, che continua ad essere identificata, per errore, soltanto con il suo sintomo più facilmente riconoscibile, la ‘Còrea’, incontenibile e disabilitante movimento involontario di ogni parte del corpo. È piuttosto il declino delle funzioni cognitive che, insieme alle alterazioni del comportamento, genera il senso profondo di isolamento di chi soffre di questa grave patologia e di impotenza da parte della sua famiglia. Per questo motivo è importante che pazienti e familiari partecipino ai progetti di ricerca osservazionale, di cui ENROLL–HD, la più vasta piattaforma di ricerca globale su una malattia rara, è principale esempio”, ha dichiarato il Professor Ferdinando Squitieri, Responsabile dell’Unità di Ricerca e Cura Huntington e Malattie Rare dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza e Direttore Scientifico della Fondazione LIRH.
“C’è chi presenta ‘solo’ movimenti scomposti ma mantiene a lungo la sua salute mentale e chi, dopo un periodo di sottili cambiamenti della personalità, si ritrova a dover far i conti con una drammatica psicosi, caratterizzata da aggressività e vertiginosi cali dell’umore che possono condurre addirittura al suicidio – ha infatti spiegato la Professoressa Anna Rita Bentivoglio dell’ Istituto di Neurologia, Università Cattolica del Sacro Cuore e U.O.S. Disturbi del Movimento, Fondazione Policlinico Universitario “Agostino Gemelli” IRCCS di Roma – Lo stigma ha da sempre accompagnato questa malattia. Descritta in modo immaginifico (il Ballo di San Vito) o collegata a possessioni demoniache a causa dell’incoercibilità dei movimenti involontari nonostante torture e minacce, la malattia di Huntington ha portato con sé non solo il peso dei sintomi ma anche isolamento, vergogna e miseria, collegati a un’aura di colpa e misfatti, alimentata da una cattiva produzione scientifica e letteraria”.
In genere sono gli aspetti comportamentali ad avere un impatto maggiore sull’equilibrio familiare, in quanto la persona può cambiare carattere e, quindi, diventare assente e apatica, o al contrario, diventare irascibile, perdere spesso la pazienza, alimentare quotidianamente litigi e discussioni. Molte coppie non reggono a questo impatto e le separazioni sono frequenti. Di fronte a questi sintomi è facile che non si riconosca più il partner sopraffatto dalla malattia, percependolo emotivamente distante o estraneo. Molti coniugi riferiscono la triste sensazione di lutto nel perdere la persona cara due volte a causa della malattia di Huntington: la prima quando si ammala, la seconda quando realmente viene a mancare dopo lunghissimi anni di malattia.
Nel video:
Elena CATTANEO
Docente Università degli Studi di Milano e senatrice a vita
Ferdinando SQUITIERI
Responsabile Unità Huntington e Malattie Rare Casa Sollievo della Sofferenza San Giovanni Rotondo
Luca PANI
Docente di Farmacologia Università di Modena e Reggio Emilia e di Psichiatria Clinica Università di Miami-USA
