Ci sono tumori al seno in cui è molto chiaro se insieme alla terapia ormonale bisogna fare la chemioterapia oppure no. In altri, invece, è necessario stimare se aggiungere la chemioterapia e oggi sono disponibili test che aiutano il medico a scegliere. Attualmente sono in commercio diversi tipi di test. In particolare il test Oncotype DX, indicato per la sua capacità prognostica e predittiva, è il solo fortemente consigliato negli Stati Uniti per le decisioni riguardanti il ricorso alla chemioterapia. Nel luglio di quest’anno la Regione Lombardia ha concesso la rimborsabilità del test e le pazienti italiane si augurano che in futuro il test sia rimborsabile anche in altre regioni e inserito nei LEA, i livelli essenziali di assistenza.
La chiave per usare efficacemente la genomica clinica al fine di migliorare il trattamento dei tumori consiste nel determinare quali gruppi di geni e quali interazioni genetiche influenzino i diversi sottogruppi dei tumori. Genomic Health effettua studi scientifici con l’intento di comprendere quali schemi di espressione genica all’interno di un tumore sono legati alla risposta alla terapia o alla probabilità che il tumore recidivi o metastatizzi. I risultati di queste indagini e ricerche genomiche possono essere utilizzati per sviluppare test validati a livello clinico, in grado di fornire il profilo genomico personalizzato di un tumore, aiutando a capire quale probabilità vi sia che i pazienti traggano beneficio e rispondano a terapie antitumorali quali il tamoxifene (per il tumore della mammella) o la chemioterapia, o che tali pazienti abbiano una ricaduta o recidiva tumorale nel tempo.
Il Progetto Genoma Umano ha identificato approssimativamente 25.000 geni del genoma umano. La ricerca continua ad acquisire le conoscenze necessarie che permetteranno, grazie all’informazione genomica, di incidere sulla pianificazione del trattamento del tumore. L’utilità pratica dell’informazione genomica deriva dalla comprensione di come questi geni sono correlati e di quali sono le funzioni che la loro attività determina, oltre che dalla nostra conoscenza delle loro sequenze o forme.
Un test genomico come l’Oncotype DX si occupa di gruppi di geni e del loro livello di attività. Questa attività può influenzare il modo in cui è probabile che il tumore si sviluppi e risponda al trattamento. A differenza del test genetico, il test per il tumore invasivo della mammella Oncotype DX non fornisce informazioni sul patrimonio genetico ereditario della persona, ma considera gruppi genici per comprendere come questi interagiscono ed influenzano il comportamento del tumore.
Nel video:
- Giampaolo BIANCHINI
Responsabile Carcinoma Mammario Ospedale San Raffaele Milano- Antonio LA REGINA
Direttore Generale Genomic Health Italia e responsabile Sud Europa
