Si è svolto, in occasione della Giornata Mondiale della Vista promossa dall’Organizzazione Mondiale della Sanità e da IAPB, l’Agenzia Internazionale per la Prevenzione della Cecità, il Convegno “Distrofie retiniche — le risposte della ricerca e il contributo del paziente”, per illustrare i nuovi orizzonti terapeutici e le risposte che la ricerca scientifica fornisce oggi per questo gruppo di malattie retiniche.
La giornata di approfondimento è stata organizzata da Retina Italia Onlus, l’Associazione Nazionale per la lotta alle distrofie retiniche ereditarie, con il patrocinio del CERGAS — Università Bocconi ed il contributo di Novartis.
“Le distrofie retiniche ereditarie sono patologie degenerative che causano ipovisione e cecità che non avevano, almeno fino ad oggi, possibilità di terapie efficaci ha affermato Assia Andrao, Presidente dell’Associazione Retina Italia Onlus — Fortunatamente, negli ultimi anni sono stati raggiunti importanti obiettivi in campo clinico, genetico e tecnologico, risultati che ci induco a considerare con più ottimismo il nostro futuro.”
“Le distrofie retiniche ereditarie sono malattie geneticamente determinate, che comportano una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina (coni e bastoncelli) con grave riduzione della capacità visiva nel corso degli anni – ha dichiarato la Professoressa Francesca Simonelli, Professore Ordinario di Oftalmologia, Direttore dell’UOC Oculistica dell’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Napoli e Responsabile scientifico del Convegno — Recentemente è stata approvata una nuova terapia in pazienti con distrofie retiniche ereditarie dovute a mutazioni in un gene denominato RPE65: Il farmaco Luxturna (Voretigene neparvovec), che fornisce una copia funzionante del gene RPE65, è in grado, attraverso una singola somministrazione, di migliorare la capacità visiva di pazienti. Il nostro Centro di terapie oculari avanzate – Telethon, ha partecipato allo sviluppo clinico del farmaco sin dal primo studio clinico e nei prossimi mesi realizzerà i primi trattamenti in Italia con il farmaco approvato”
“La terapia genica rappresenta un vero e proprio cambio di paradigma per medici e pazienti che fino ad ora, di fatto, non disponevano di trattamenti farmacologici efficaci – ha aggiunto Andrao – Finalmente si è aperto un futuro promettente per il trattamento delle degenerazioni retiniche ereditarie, cui affiancare interventi utili a generare consapevolezza nel paziente e nei familiari, primo e fondamentale ausilio per affrontare la malattia. Bisogna continuare a lavorare tutti insieme affinché si possa costruire una solida rete tra genetisti, clinici, psicologi, esperti in normative sociosanitarie e attraverso questa sinergia, si potrà davvero permettere ai pazienti di fronteggiare ogni aspetto della malattia e fare in modo che si possa concretamente migliorare la loro qualità della vita”.
Nel video:
- Assia ANDRAO
Presidente dell’Associazione Retina Italia Onlus- Francesca SIMONELLI
Professore di Oftalmologia Università Luigi Vanvitelli Napoli
