Tumori eredo-familiari: conoscerli è il primo passo per la prevenzione

Si intitola “Tumori eredo-familiari: conoscerli è il primo passo”  la campagna ideata da AstraZeneca e MSD, con il patrocinio di Acto Lombardia, Abracadabra, Europa Donna, Loto, Europa Uomo, Fondazione Mutagens e Salute Donna per promuovere l’informazione sul ruolo che le mutazioni genetiche possono avere nello sviluppo di alcuni tumori, primi fra tutti quelli del seno, dell’ovaio, della prostata e del pancreas.

Sapere di essere portatori di una mutazione genetica consente di intraprendere un percorso personalizzato per proteggere la propria salute e quella della propria famiglia.

Oggi esistono test genetici che possono identificare mutazioni specifiche, come quelli legati ai geni BRCA, che nelle donne portatrici di mutazione determinano un rischio del 65% di ammalarsi di tumore al seno.

«La diagnosi precoce è la nostra arma più potente contro il carcinoma mammario: la mammografia e gli esami clinici permettono di individuare la malattia in fase iniziale, migliorando significativamente le possibilità di cura. Per le persone con diagnosi di tumore al seno e i familiari a rischio, i test genetici rappresentano uno strumento essenziale per orientare strategie di prevenzione e trattamento personalizzato» spiega Giuseppe Curigliano, Professore di Oncologia Medica presso l’Università di Milano, Direttore Sviluppo di Nuovi Farmaci per Terapie Innovative allo IEO, Presidente eletto dell’European Society for Medical Oncology (ESMO).

Anche il rischio di sviluppare un tumore ovarico aumenta fino al 45% nelle donne che hanno ereditato una mutazione dei geni BRCA. Saperlo rappresenta l’opportunità di intraprendere percorsi di prevenzione e di riduzione del rischio. 

«Nelle donne che hanno una mutazione possiamo intervenire con programmi di prevenzione mirata, che comprendono la chirurgia profilattica. Anche nelle donne che hanno già sviluppato la malattia il test genetico svolge un ruolo fondamentale perché ci indirizza verso l’utilizzo di terapie target» avverte Domenica Lorusso, Professore all’Humanitas University di Rozzano e Direttore dell’Unità Operativa di Ginecologia Oncologica Medica di Humanitas San Pio X.

Rispetto alle donne, gli uomini hanno una minor consapevolezza del rischio oncologico in generale, e di quello ereditario in particolare. Diversi studi però hanno dimostrato che gli uomini con un parente stretto – padre, zio o fratello – con un tumore alla prostata presentano un maggiore rischio di ammalarsi, ma in questo caso gli esami di controllo generalmente non sono definitivi.

“Non esistono programmi di screening che abbiano dimostrato una forte efficacia, ma abbiamo a disposizione strumenti che si possono usare, come il dosaggio del PSA, una proteina prodotta dalla prostata. Per questo è fondamentale che le persone abbiano consapevolezza della loro storia familiare e ne parlino con i medici che, in base al profilo di ognuno, potranno decidere come procedere e se indirizzare a un consulto genetico» conferma Giuseppe Procopio, Direttore del Programma Prostata e dell’Oncologia Medica Genitourinaria allaFondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano.

Nel video:

  • Giuseppe CURIGLIANO, Professore di Oncologia Medica Università di Milano; Direttore Sviluppo di Nuovi Farmaci per Terapie Innovative IEO; Presidente eletto European Society for Medical Oncology
  • Domenica LORUSSO, Professore Ordinario presso Humanitas University di Rozzano e Direttore dell’Unità Operativa di Ginecologia Oncologica Medica di Humanitas San Pio X;
  • Giuseppe PROCOPIO, Direttore del Programma Prostata e Oncologia Genitourinaria Istituto Nazionale dei Tumori di Milano
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