La Sindrome di Lennox-Gastaut è un grave disturbo dello sviluppo cerebrale che insorge in età pediatrica. È caratterizzata da crisi epilettiche resistenti ai farmaci e disordini dello sviluppo, tra cui disabilità intellettiva, disturbi motori, comportamentali, relazionali e psichiatrici complessi. Le cause della malattia sono molteplici: quelli più comuni sono un danno cerebrale provocato da carenza di ossigeno alla nascita, infezioni o traumi cranici.
La Sindrome di Lennox-Gastaut è particolarmente difficile da trattare. Non esiste una cura definitiva, l’obiettivo principale delle terapie è ridurre la frequenza delle crisi più gravi. Sebbene il controllo completo delle crisi non sia sempre raggiungibile, esistono diverse opzioni terapeutiche che possono aiutare a gestire le convulsioni. Oggi è disponibile una nuova terapia, fenfluramina, che ha dimostrato di ridurre significativamente gli attacchi di epilessia.
«Nella Sindrome di Lennox-Gastaut, l’obiettivo principale della terapia è ottenere un miglior controllo delle crisi, riducendo al contempo gli effetti collaterali spesso inevitabili con i trattamenti attualmente disponibili. Inoltre, è auspicabile che il farmaco contribuisca direttamente a migliorare le performance e la qualità di vita del paziente» spiega Bernardo Dalla Bernardina, già Professore Ordinario di Neuropsichiatria Infantile presso l’Università degli Studi di Verona e Direttore del Centro di Ricerca per le Epilessie Pediatriche dell’AOUI Ospedale Donna e Bambino di Verona. «Fenfluramina esercita un’azione anticrisi e possiede anche un effetto positivo nei meccanismi di neuroprotezione e nei processi cognitivi e comportamentali».
Il farmaco agisce in particolare sulle convulsioni “toniche”, con contrazioni muscolari, di assenza atipica, caratterizzate da brevi perdite di coscienza, e sugli attacchi con caduta, pericolosi per le brusche cadute che possono provocare lesioni.
«L’impatto della Sindrome di Lennox-Gastaut è di vasta portata, con molte conseguenze oggettive ed emotive per le famiglie e i caregiver» commenta Antonietta Coppola, del Centro Epilessia Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli. «L’introduzione nella pratica clinica di un nuovo efficace rimedio terapeutico è un importante passo avanti nel miglioramento della qualità della vita per i bambini e gli adulti che vivono con questa Sindrome».
