L’osteogenesi imperfetta (OI), nota anche come “malattia delle ossa fragili”, è una condizione genetica rara, che colpisce un bambino ogni ventimila nascite. Sebbene la fragilità ossea e il rischio di fratture siano tra le caratteristiche più comuni, colpisce l’organismo nel suo complesso e comporta una moltitudine di sintomi e manifestazioni cliniche.
È il messaggio dell’indagine IMPACT, realizzata da Osteogenesis Imperfecta Foundation (OIF), Osteogenesis Imperfecta Federation Europe (OIFE) e Mereo BioPharma, che ha coinvolto più di duemila persone per far luce sul reale impatto della malattia.
Il dolore cronico, un aspetto ancora poco studiato e compreso dell’OI, è inoltre risultato essere il sintomo con il maggior impatto sulla qualità della vita degli intervistati italiani, seguito da scoliosi, astenia (affaticamento) e problemi dentali.
«L’impatto dell’OI è estremamente variabile. L’IMPACT Survey ha messo in luce come dolore e affaticabilità siano sintomi imprevedibili e difficili da gestire per la maggior parte delle persone con questa condizione» commenta Leonardo Panzeri, Presidente Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta (As.It.O.I.).
Rispetto ai partecipanti provenienti da altri Paesi Europei, gli Italiani hanno inoltre segnalato maggiori difficoltà nell’assicurarsi prestazioni sanitarie, ausili medici e altri servizi per la gestione dell’ Osteogenesi Imperfetta. Il 17% degli Italiani con Osteogenesi Imperfetta ha dovuto pagare di tasca propria per accedere alle cure, e un ulteriore 12% ha dovuto chiedere supporto finanziario ad amici o familiari. Le spese personali delle persone con OI in Italia sono le più alte tra i principali paesi europei, con una spesa mediana di €150 ogni quattro settimane, specialmente per cure dentistiche, modifiche abitative e assistenza personale.
«Per consentire a queste persone e alle loro famiglie di vivere appieno la loro vita è importante indirizzarle quanto prima presso i centri specializzati e fare di più per offrire loro una presa in carico multidisciplinare, con il contributo di una serie di specialisti che prendano in carico le molteplici sfaccettature dell’Osteogenesi Imperfetta e supportino i giovani nella transizione verso l’età adulta» sottolinea Mauro Celli, Responsabile Centro Malattie Rare e Displasie Scheletriche, AOU Policlinico Umberto I di Roma.
Nel video:
- Leonardo PANZERI, Presidente Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta
- Mauro CELLI, Responsabile Centro Malattie Rare e Displasie Scheletriche, AOU Policlinico “Umberto I” di Roma
- Franco ANTONIAZZI, Professore Associato di Pediatria, Università di Verona
