Con un semplice test, prelevando qualche goccia di sangue dal tallone del neonato nelle prime ore di vita, è possibile identificare diverse patologie ereditarie. Tra queste la SMA-atrofia muscolare spinale, una patologia neuromuscolare rara e grave, caratterizzata dalla progressiva perdita delle capacità motorie. Identificare i bambini con la SMA prima della comparsa della malattia consente di intervenire subito con la terapia genica.
«Come Associazione FamiglieSMA ribadiamo l’importanza dello screening neonatale, che deve essere esteso a tutte le regioni in modo da garantire sull’intero territorio nazionale lo stesso diritto alla salute» commenta Anita Pallara, presidente dell’Associazione FamiglieSMA. «Accanto allo screening, sottolineiamo anche l’importanza di garantire alle famiglie il necessario accompagnamento nel percorso di cura e nelle successive fasi di follow-up post trattamento, attraverso una presa in carico da parte dei centri specializzati sull’intero territorio nazionale».
Nella SMA la mancanza di una proteina provoca la morte dei nervi che controllano i muscoli, ma la terapia genica interviene direttamente sul difetto genetico e consente di ottenere uno sviluppo motorio che si avvicina a quello dei bambini senza SMA.
«La somministrazione precoce della terapia genica consente di ottenere risultati migliori per arrestare la progressione della malattia» spiega Marika Pane, Direttore clinico del Centro Nemo pediatrico di Roma e Professore associato di neuropsichiatria Infantile all’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. «L’aspetto innovativo di questo trattamento è che interviene direttamente sul difetto genetico con un’unica somministrazione, quindi effettuata una sola volta nella vita. In base agli studi clinici a disposizione, il trattamento precoce consente di ottenere nei piccoli pazienti tappe di sviluppo motorio che si avvicinano a quelle dei coetanei sani».
Esistono diversi tipi di SMA, ma la SMA di tipo 1 e la SMA di tipo 2 sono le più gravi. Finora la terapia genica era disponibile soltanto per la SMA di tipo 1, ma ora l’AIFA-Agenzia Italiana del Farmaco ha approvato l’estensione della terapia genica anche per la SMA di tipo 2. «L’estensione della rimborsabilità della terapia genica per l’atrofia muscolare spinale di tipo 2 da parte di AIFA è un ulteriore passo significativo per i bambini che nascono con una diagnosi di SMA» commenta Roberta Rondena, Country Value & Access Head di Novartis. «Un traguardo importante, raggiunto grazie alla collaborazione con Istituzioni, Società Scientifiche e Associazioni di Pazienti che, auspichiamo, possa rappresentare un modello virtuoso per il futuro».
Nel video:
- Marika PANE
Direttore clinico del Centro Nemo pediatrico di Roma
Professore neuropsichiatria Infantile Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma
- Anita PALLARA
Presidente Associazione FamiglieSMA
- Roberta RONDENA
Country Value & Access Head Novartis
