La cardiomiopatia ipertrofica è una patologia in cui il muscolo cardiaco va incontro a un progressivo ispessimento, con progressiva compromissione della funzionalità del cuore.
Si stima siano oltre 100mila le persone colpite da cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva in Italia. Di queste, però, solo circa 15mila hanno ricevuto una diagnosi corretta. Nei restanti casi, i sintomi sono confusi con quelli di altre malattie a carico del cuore o sono sottovalutati, soprattutto nei giovani.
«La malattia viene in genere diagnosticata intorno ai 40 anni, ma è spesso già presente fin dall’adolescenza» spiega Iacopo Olivotto, Professore di Cardiologia all’Università degli Studi di Firenze e Direttore della Cardiologia Pediatrica dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer. «La medicina sportiva è in grado di riconoscerla in stadi asintomatici grazie agli esami previsti per gli atleti, soprattutto l’ECG, ed è in grado di ridurre in modo significativo i casi di morti improvvise durante le competizioni sportive. Questa malattia compromette la qualità della vita, perché può rendere difficoltose anche le attività più semplici. Molto spesso è questo il primo segnale che spinge i pazienti a effettuare un controllo dal proprio medico. Il test genetico è indicato per ogni paziente, risulta positivo in circa la metà dei casi ed è utile per studiare gli altri componenti della famiglia. Nel rimanente 50% dei malati possono essere svolti gli screening clinici, quindi con ECG»,
Pe quanto riguarda le terapie, fino a oggi sono stati utilizzati farmaci betabloccanti, calcioantagonisti e antiaritmici, sviluppati però per altre patologie, ma al Congresso Europeo di Cardiologia sono state presentate alcune novità. «Recentemente è stato approvato negli Stati Uniti e in Europa la prima terapia sviluppata espressamente per la cardiomiopatia ipertrofica» conferma Olivotto. «Si chiama mavacamten ed è il primo e unico inibitore selettivo allosterico e reversibile della miosina cardiaca approvato che interviene sui meccanismi fisiopatologici alla base della cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva. Mavacamten ha mostrato un importante potenziale nell’offrire un miglioramento rapido e duraturo di alcune anomalie cardiache chiave nei pazienti che vivono con questa malattia cronica, talvolta progressiva».
Nel video:
Iacopo OLIVOTTO
Professore Ordinario di Cardiologia Università degli Studi Firenze
Direttore Cardiologia Pediatrica Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer (AOUM)
