La medicina personalizzata è un nuovo paradigma della pratica medica, perché individua trattamenti “su misura” sulla base delle caratteristiche genetiche dei pazienti. Uno degli ambiti in cui risultano più consolidate le esperienze e gli studi della medicina personalizzata è rappresentato dall’oncologia.
Ciò è possibile grazie ai test molecolari effettuati con tecnologia Next Generation Sequencing (NGS) per la profilazione genomica su biopsia solida e liquida e che sono in grado di analizzare centinaia di mutazioni geniche in una singola analisi, in tempi rapidi e con massima accuratezza dei risultati.
“Il modello attuale dell’oncologia di precisione è fondato sull’utilizzo di farmaci selettivi per bersagli molecolari identificati con una profilazione estesa del tumore, indipendentemente dalla sede di origine e dal sottotipo istologico” spiega Giancarlo Pruneri, Direttore del Dipartimento di Patologia e Medicina di Laboratorio, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Tumori Milano.
L’esecuzione di queste analisi NGS di profilazione molecolare può permettere ai pazienti di accedere a terapie mirate sulla mutazione genetica che è stata riscontrata ottenendo quindi un beneficio clinico significativo.
Oggi esistono trattamenti orientati sui bersagli molecolari per tutte le principali patologie oncologiche: i tumori della mammella, del polmone, del colon retto, dello stomaco e dell’ovaio, il melanoma e i tumori stromali gastrointestinali (GIST).
Per la neoplasia polmonare, la maggior parte delle modificazioni genetiche sono state individuate nella forma non a piccole cellule (NSCLS). In particolare Roche ha recentemente ricevuto approvazione Europea ed è in attesa del rimborso AIFA per entrectinib, una terapia indicata per il trattamento del carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) con riarrangiamento del gene ROS1 e per i pazienti con un’altra mutazione, quella del gene NTRK.
“Credo che entrectinib sarà un’altra rivoluzione nel trattamento dei tumori polmonari non a piccole cellule e questo è un vantaggio per i pazienti oncologici, che vedono così aumentare le possibilità di cura e la loro aspettativa di vita. Entrectinib si è dimostrato essere efficace nel 70% dei casi ed è un farmaco caratterizzato dalla versatilità, essendo infatti attivo su più bersagli, compreso il sistema nervoso centrale, uno dei limiti spesso insormontabili di molti altri farmaci targeted” – afferma Silvia Novello, Professoressa di Oncologia Medica presso l’Università degli Studi di Torino e Presidente di WALCE Onlus (Women Against Lung Cancer in Europe – Donne contro il tumore del polmone in Europa)” – “L’aver dimostrato l’efficacia di terapie come entrectinib sottolinea ancora una volta l’assoluta necessità dell’esecuzione dei test genomici per identificare quei pazienti con alterazioni geniche, in modo che possano ricevere in maniera tempestiva un trattamento specifico diretto contro il gene “driver”, perché solo così possiamo veramente impattare sulla prognosi”.
Nel Video:
Giancarlo PRUNERI
Direttore Dipartimento di Patologia e Medicina di Laboratorio Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Tumori Milano
Silvia NOVELLO
Professoressa di Oncologia Medica Università degli Studi di Torino
