L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una rara malattia genetica neuromuscolare e determina una perdita rapida e irreversibile di motoneuroni, compromettendo le funzionalità muscolari. Si stima che in Italia, con un’incidenza di un caso su 10 mila, ogni anno nascano circa 40/50 bambini con la Sma, che è anche la principale causa genetica di morte infantile. Grazie alla terapia genica, oggi è possibile trattare questa malattia affrontando la causa genetica, intervenendo, quindi, direttamente sulla funzione del gene mancante o non funzionante. Proprio per questo il tema al centro dell’incontro online “Atrofia muscolare spinale: l’innovazione della terapia genica e le sfide dello screening neonatale”, promosso da Novartis è l’importanza di una diagnosi precoce, attraverso lo screening neonatale, per intervenire con tempestività grazie alla terapia genica.
Ottenere presto una diagnosi e avviare un trattamento precoce risulta fondamentale: il processo di degenerazione dei motoneuroni, che inizia prima della nascita, non può essere invertito. Sebbene lo screening neonatale sia attivo in Italia dal 1992 per diverse patologie ereditarie, oggi solo Toscana e Lazio vi hanno incluso anche l’atrofia muscolare spinale. Nei prossimi mesi partiranno studi pilota anche in Piemonte e Liguria. “Non esistono bambini di seria A e di serie B, lo screening deve essere su tutto il territorio nazionale”, ha affermato Anita Pallara, presidente Famiglie Sma.
“L’atrofia muscolare è una malattia di tipo degenerativo – ha spiegato Eugenio Mercuri, direttore Unità Operativa Complessa Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Gemelli di Roma – che nei casi più gravi impedisce al bambino di reggere autonomamente la testa, di deglutire o di compiere i normali progressi fisici e motori e può interferire anche con le funzioni respiratorie. La terapia genica rappresenta una grandissima innovazione, ma è necessario che venga accompagnata da diffusi programmi di screening neonatale, in quanto è fondamentale intervenire con tempestività anticipando la perdita dei motoneuroni nei pazienti, poiché si tratta di un processo irreversibile”.
“La diagnosi di Sma prima non era proprio semplice – ha ricordato Valeria Sansone, direttore clinico del Centro NeMO di Milano – adesso abbiamo di fronte diverse possibilità e la terapia genica sicuramente ha un aspetto sostenuto dai dati e dagli studi scientifici che stanno crescendo. Poter proporre qualcosa che possa permettere un miglioramento o un rallentamento della progressione della malattia – ha aggiunto – ci rallegra moltissimo”.
“Siamo contenti – ha detto Filippo Giordano, vice president e general manager di Novartis Gene Therapies – di poter offrire uno strumento terapeutico che possa permettere di intervenire sulla causa primaria della patologia. L’impegno di Novartis prosegue, sul fronte dell’accesso ma anche nel continuare a generare dati ed evidenze. Questa grande innovazione aveva bisogno di un lavoro di squadra”, ha aggiunto facendo riferimento a “tutte le componenti” che hanno raggiunto “questo traguardo lavorando insieme e mettendo al centro la salute dei bambini”. Novartis ha anche annunciato l’intenzione di avviare “Smart”, uno studio clinico globale.
“Con oltre 1000 pazienti trattati finora in tutto il mondo – ha affermato Giordano -, è stato possibile constatare l’impatto rivoluzionario della terapia: lo studio globale SMART, che sarà avviato proprio al fine di valutare la sicurezza e l’efficacia della terapia anche per pazienti con peso fino ai 21 Kg, amplierà le evidenze cliniche e potrà fornire alla comunità SMA dati preziosi sul suo utilizzo anche per questa fascia di pazienti. Si tratta di un’ulteriore tappa significativa che sottolinea il costante e progressivo impegno di Novartis per essere al fianco dei pazienti e delle loro famiglie”
