Test genetici per il tumore al polmone

In anni recenti sono state scoperte molte anomalie genetiche responsabili dello sviluppo e della crescita di un tumore e sono stati sviluppati molti test diagnostici per individuarle nei pazienti. Alla luce delle nuove conoscenze, il cancro non è più considerato un’unica malattia bensì un insieme di malattie, ognuna con caratteristiche peculiari, contraddistinto da specifiche alterazioni molecolari. Chiunque riceva una diagnosi di tumore del polmone non a piccole cellule, soprattutto se adenocarcinoma, dovrebbe sottoporsi ad un test di mutazione genetica (profilo genetico). Il test è particolarmente importante nella popolazione giovane affetta da tumore del polmone, che presenta un’alta incidenza di mutazioni trattabili e potrebbe avere una risposta positiva al trattamento. La positività alla mutazione del gene ROS1, una delle mutazioni driver responsabili del cancro polmonare, si riscontra in una percentuale compresa tra l’1 e il 2% dei tumori del polmone, che, data l’alta incidenza di questa patologia, rappresenta comunque una fascia di pazienti da non trascurare e che può trarre un notevole beneficio clinico dal farmaco.Nel 2018 l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha autorizzato la rimborsabilità di crizotinib per il trattamento di pazienti adulti con carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC – Non Small Cell Lung Cancer) positivo per ROS1. E sono allo studio altri farmaci promettenti, come lorlatinib.

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• Federico CAPPUZZO
  Direttore U.O Oncologia Ospedale Santa Maria delle Croci di Ravenna