Si aprono nuove prospettive di cura per i pazienti con fibrosi cistica, una malattia genetica rara e invalidante, potenzialmente letale, causata da una proteina regolatrice della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) mancante o difettosa derivante da mutazioni nel gene CFTR.
“Un altro passo avanti è stato fatto verso la terapia personalizzata per i pazienti con fibrosi cistica, mirata a ripristinare l’attività della proteina difettosa in questa malattia: CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che funziona principalmente da canale del cloro con un effetto determinante sulla idratazione delle secrezioni delle ghiandole dell’organismo.
La fibrosi cistica è una malattia progressiva, quindi ogni singolo giorno ha un valore importante per i pazienti. La fibrosi cistica è una malattia è presente dalla nascita e provoca infezioni polmonari croniche e danni progressivi a diversi organi in tutto il corpo. In Europa, circa la metà delle persone che soffrono di fibrosi cistica muore prima dei trent’anni.
Nel video:
Ciro D’Orazio
Direttore Centro Regionale Fibrosi Cistica AOU Verona
Carla Colombo
Direttore Centro Fibrosi Cistica Ospedale Policlinico di Milano
