Sessantaquattro giorni. Tanto è durato il percorso a velocità record che ha portato all’approvazione in Italia – con pubblicazione in Gazzetta ufficiale il 27 settembre – di nusinersen, il farmaco della speranza per i bambini colpiti da atrofia muscolare spinale (Sma), grave malattia che indebolisce progressivamente la muscolatura e rappresenta la principale causa genetica di morte infantile. Nusinersen è la prima terapia al mondo per il trattamento di questa patologia. E adesso, annuncia Daniela Lauro, presidente nazionale dell’associazione Famiglie Sma, con l’autorizzazione all’immissione in commercio concessa dall’agenzia del farmaco Aifa, “tutti gli italiani affetti dalla malattia potranno sottoporsi alla cura. I risultati clinici ci fanno sperare che con il nuovo farmaco, associato a una corretta gestione della malattia, la storia naturale della Sma non sarà più la stessa”. Quello raggiunto, però, non è solo un traguardo: “E’ l’inizio di un percorso che prevede molte altre tappe da raggiungere”, avverte.
«La Sma è una malattia neuromuscolare genetica rara che colpisce prevalentemente i bambini, con una frequenza di 1 su 10.000 nati vivi», spiega Eugenio Mercuri, Unità operativa di neuropsichiatria infantile Policlinico universitario Gemelli di Roma. «Nella forma più grave, la Sma 1, l’esordio è nei primi mesi di vita se non alla nascita e “oltre il 90% dei piccoli, se non trattati, non sopravvive oltre i due anni”. Nusinersen è stato approvato per l’atrofia muscolare spinale causata da mutazioni o delezioni del gene Smn1 situato sul cromosoma 5q1. La Sma-5q è la forma più comune della malattia e rappresenta circa il 95% del totale dei casi di Sma2 (forma intermedia che esordisce dopo i 6 mesi). Con la terapia non otteniamo gli stessi risultati in tutti. Ma anche non perdere una sola attività è importante, riuscire a rallentare o stoppare la corsa della malattia. Abbiamo potuto osservare per la prima volta che i punteggi clinici dei nostri pazienti cominciavano a salire»spiega Mercuri.
L’approvazione di nusinersen si basa in gran parte sui risultati di 2 studi registrativi multicentrici e controllati, tra cui i dati definitivi dello studio Endear (per la Sma a esordio infantile) e i dati ad interim dello studio Cherish (per la Sma a esordio tardivo), che hanno dimostrato un’efficacia “clinicamente e statisticamente significativa e un profilo beneficio-rischio favorevole”. L’approvazione è stata ulteriormente sostenuta dai dati dello studio in aperto Nurture, ottenuti nei piccoli pre-sintomatici con diagnosi genetica di Sma e con possibilità di sviluppare Sma di Tipo 1, 2 o 3.
Il farmaco è stato esaminato nell’ambito del percorso di approvazione accelerata dell’Aifa, pensato per farmaci che curano malattie gravi o pericolose per la vita e rispondono a bisogni clinici non soddisfatti. Ma intanto il programma di accesso allargato aveva portato all’avviamento e alla prosecuzione del trattamento per tutti i pazienti italiani eleggibili con Sma 1 le cui famiglie ne hanno fatto richiesta.
Il farmaco si somministra per via intratecale, tramite puntura lombare direttamente nel liquido cefalorachidiano attorno al midollo spinale, sito della degenerazione dei motoneuroni causata da livelli insufficienti della proteina Smn nei pazienti affetti da Sma.
Nel video:
- Eugenio MERCURI
Unità operativa di neuropsichiatria infantile Policlinico universitario Gemelli di Roma- Daniela LAURO
Presidente Nazionale di Famiglie SMA- Giuseppe BANFI
Amministratore Delegato Biogen Italia
