L’edizione 2016 della settimana mondiale delle immunodeficienze primitive (IDP) è stata contraddistinta dalla trasmissione di uno spot di sensibilizzazione su TV e web per la diagnosi e il trattamento delle IDP, con l’interpretazione dell’attore Paolo Ruffini. Le immunodeficienze primitive sono malattie congenite causate da alterazioni del sistema immunitario che comportano una aumentata suscettibilità alle infezioni. Molte forme di immunodeficienza primitiva hanno trasmissione ereditaria e si manifestano nei primi mesi dopo la nascita; in alcuni casi invece, pur essendo congenito, lo stato di immunodeficienza si rende clinicamente evidente solo nell’età adulta. Non rientrano tra le immunodeficienze primitive le condizioni di alterata funzione del sistema immunitario conseguenti ad infezioni (es. AIDS), stati di grave malnutrizione o indotte da di farmaci.
La maggior parte delle immunodeficienze primitive viene trasmessa secondo meccanismi ereditari ben noti.
In molti casi, è oggi possibile stabilire, per i soggetti che appartengono a famiglie con immunodeficienza primitiva, il rischio di avere figli affetti.
Per alcune di tali malattie è anche possibile effettuare la diagnosi prenatale.
Le immunodeficienze primitive derivano da un difetto congenito del sistema immunitario del paziente.
Nessuno può contrarre una immunodeficienza primitiva da un’altra persona come nessun può “prendere” occhi azzurri o capelli biondi da un’altra persona.
I soggetti affetti da Immunodeficienza Primitiva presentano sin dalla prima infanzia una aumentata predisposizione ad infezioni da patogeni intracellulari o extracellulari.
Dal 1952 “storico” anno in cui fu descritta la prima immunodeficienza, i progressi terapeutici hanno largamente modificato le prospettive di sopravvivenza per molte malattie, tuttavia, ancor oggi numerose forme di immunodeficienza sono diagnosticate tardivamente, quando ormai si sono instaurati danni anatomici gravi o irreversibili, in grado di compromettere i risultati anche delle più avanzate terapie. Inoltre, a dispetto dei progressi ottenuti, ancor oggi alcune immunodeficienze hanno una prognosi severa, offrendo una qualità di vita assai modesta (e una vita di relazione molto limitata) e rimangono gravate da un significativo rischio di mortalità.
La prognosi delle immunodeficienze primitive pertanto non può essere generalizzata e varia a seconda del tipo di alterazione immunologica e dalla possibilità di un congruo intervento terapeutico, nonché dalla gravità delle complicanze infettive (le infezioni possono essere particolarmente severe), neoplastiche (specie leucemie o linfomi) o di altra natura (ad esempio emorragiche) che accompagnano la malattia di base.
Proprio per evitare l’instaurarsi di queste complicanze è fondamentale la tempestività della diagnosi, che finisce con l’essere la variabile più rilevante in grado di influenzare la prognosi e le aspettative di vita.
Nel video:
- Alessandro Segato
Presidente Associazione Immunodeficienze Primitive- Andrea Gressani
Vicepresidente Associazione Immunodeficienze Primitive
