L’Associazione AIRP Onlus, Associazione Italiana Rene Policistico Onlus, nel celebrare il decennale della sua fondazione, ha fatto il punto sui progressi della scienza medica e farmaceutica in materia di rene policistico, una patologia fino a pochi anni fa definita “negletta”, cioè pressoché sconosciuta, sicuramente sottostimata e tardivamente diagnosticata.
La malattia policistica renale autosomica dominante (ADPKD) è una malattia genetica progressiva, cronica caratterizzata principalmente dallo sviluppo e dall’ingrossamento di numerose cisti piene di liquido nei reni.
L’ADPKD è causata da un difetto genetico del cromosoma 16 (PKD1 – 85% dei casi) o del cromosoma 4 (PKD2 – 15% dei casi) e può colpire soggetti di entrambi i sessi, senza distinzione di età, razza o etnia. In alcuni casi, i pazienti con ADPKD allo stadio iniziale non manifestano alcun sintomo e ciò comporta che la malattia venga diagnosticata solo a uno stadio tardivo (30-55 anni).
Nel momento in cui viene riscontrata una diminuzione della funzionalità renale, la compromissione dell’anatomia del rene è già in fase piuttosto avanzata. La formazione e la crescita delle cisti renali determinano un aumento delle dimensioni del rene: ciò indica in modo continuo e quantificabile la progressione della malattia. Circa la metà dei pazienti raggiunge lo stadio terminale della malattia renale (ESRD) e necessita, in media entro i 54 anni, di una terapia sostitutiva della funzione renale (RRT) attraverso la dialisi o il trapianto del rene.
Il rene policistico è una malattia subdola che colpisce a caso membri dello stesso nucleo familiare a causa della sua ereditarietà: ciò determina non solo esigenze importanti di cura, ma anche problemi psicologici e sociali rilevanti. La malattia porta con se infezioni, dolore, ansia, depressione e di conseguenza difficoltà a svolgere le attività quotidiane, oltre ad una compromissione delle relazioni interpersonali, ripercussioni sulla vita sessuale, sociale, lavorativa e sulla decisione di maternità.
Importanti progressi in tema di terapia sono all’attenzione delle autorità sanitarie dei Paesi Europei, fra cui l’Italia, e potranno rappresentare per i pazienti affetti da rene policistico una nuova opportunità di trattamento.
Sono in arrivo nuovi farmaci in grado di rallentare la crescita delle cisti renali nella APDKD, rallentando così la progressione della malattia. Fino ad oggi i pazienti non hanno avuto a disposizione terapie specifiche in grado di contenere l’avanzamento della malattia; la cura si limitava al trattamento dei segni e sintomi dell’ADPKD. Con l’arrivo di queste nuove molecole, per la prima volta sarà possibile modificare la progressione della malattia, migliorando la qualità di vita dei pazienti e preservando la funzione renale.
Nel video:
- Luisa STERNFELD PAVIA
Presidente Associazione Italiana Rene Policistico ONLUS- Alessandra BOLETTA
Direttore Divisione Genetica e Biologia Cellulare Ospedale S. Raffaele Milano- Francesco SCOLARI
Docente di Nefrologia Università di Brescia
