Il rene policistico è una malattia genetica cronica e progressiva, che causa la proliferazione e la crescita di cisti nei reni, provocandone un aumento delle dimensioni e causando complicazioni quali dolore acuto e cronico, ipertensione ed insufficienza renale, rendendo necessari la dialisi o il trapianto renale.
Fino a oggi ci si è concentrati sul trattamento della sintomatologia della malattia, non essendo disponibile nessun trattamento specifico per questa patologia.
Ora però la Commissione Europea ha autorizzato la commercializzazione in Europa di una nuova terapia in grado di modificare la progressione della malattia e preservare la funzione renale, con la possibilità di migliorare la qualità di vita dei pazienti e ottenere risultati a lungo termine.
Il farmaco approvato contiene il principio attivo chiamato Tolvaptan, un potente antagonista del recettore della vasopressina, che ha dimostrato di rallentare la crescita delle cisti ed il declino della funzione renale nei pazienti con rene policistico.
Il medicinale ha ottenuto la designazione a farmaco orfano; questa designazione, con gli incentivi procedurali che comporta, rappresenta uno dei più importanti strumenti a disposizione dell’Agenzia Europea dei Medicinali per incoraggiare lo sviluppo di farmaci destinati ai pazienti affetti da patologie rare.
Il rene policistico è la più comune malattia renale ereditaria, caratterizzata principalmente dallo sviluppo e dall’ingrossamento di numerose cisti piene di liquido nei reni. La crescita e l’espansione delle cisti in entrambi i reni porta ad un lento deterioramento della funzione renale. Circa la metà dei pazienti raggiunge lo stadio terminale della malattia renale (ESRD) e necessita entro i 54 anni di una terapia sostitutiva della funzione renale (RRT) mediante dialisi o trapianto del rene. L’ADPKD si posiziona al quarto posto tra le principali cause che portano, negli adulti, allo stadio finale della malattia renale. Interessa inoltre il 10% circa dei pazienti che devono ricorrere ad una terapia sostitutiva della funzione renale (RRT).
