Il principale fattore che causa la trombosi è la carenza di anticoagulanti naturali. La frequenza della carenza di antitrombina nella popolazione generale è stimata intorno a 1 ogni 2000/5000 persone.
Il sintomo più frequente è la trombosi venosa delle vene profonde degli arti inferiori, che rappresenta circa il 90% di tutti gli episodi. La trombosi delle vene degli arti superiori, invece, nonè sintomo tipico delle trombofilie congenite e quando si manifesta bisogna ricercare altre cause, spesso di natura locale. Altre trombosi delle vene cerebrali o addominali sono più rare (5% di tutti gli episodi) ma di ben maggiore gravità clinica. La tromboflebite superficiale costituisce il rimanente 5% di tutti i sintomi.
Anche se circa metà degli episodi trombotici si sviluppano apparentemente in maniera spontanea, nell’altra metà dei casi si devono ricercare e si possono riconoscere delle concause contingenti. Fra queste, le più importanti sono senz’altro la gravidanza/puerperio e l’assunzione di contraccettivi estroprogestinici.
Lo sviluppo di manifestazioni trombotiche durante la gravidanza/puerperio sembra essere più frequente nelle donne carenti di antitrombina. Queste mutazioni aumentano di 6-10 volte il rischio di sviluppare trombosi delle vene profonde della gamba rispetto alle donne che assumono la pillola senza avere un difetto trombofilico, che a loro volta hanno un rischio trombotico da 4 a 6 volte superiore di donne che non usano la pillola e che non sono portatrici di alterazioni trombofiliche.
Un’altra concausa contingente per lo sviluppo di trombosi negli individui con trombofilia ereditariaè l’intervento chirurgico. Un’analisi retrospettiva condotta in Italia in una numerosa casistica di individui con carenze degli anticoagulanti naturali ha dimostrato un’alta frequenza di trombosi venosa dopo chirurgia addominale (21%) e dopo chirurgia ortopedica e oncologica ad alto rischio (37%).
«Lo scopo dell’indagine di laboratorio è di identificare accuratamente la presenza di uno o più dei difetti noti per essere causa di trombofilia congenita. Sono chiaramente da indagare individui che hanno una storia famigliare di trombosi venosa» spiega Pier Mannuccio Mannucci, Direttore Scientifico Fondazione IRCCS Ca’Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano e chairman del corso di aggiornamento dal titolo “Alterazioni congenite ed acquisite della coagulazione” organizzato il 19 e 20 novembre 2014 a Milano dalla Fondazione IRCCS Ca’Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano e promosso dalla Fondazione Internazionale Menarini.
«Altri fattori che indicano l’indagine sono l’età giovanile della comparsa del primo sintomo trombotico (meno di 40-45 anni), la ricorrenza e anche il suo manifestarsi in sedi inusuali (come nelle vene cerebrali, mesenteriche, portali). Manifestazioni trombotiche nel periodo neonatale sono un’altra indicazione per l’indagine». prosegue Mannucci. «Per quanto riguarda la diagnosi, un recente studio pubblicato dalla rivista Blood (Blood 2014;123(26):4037-4044) conferma che il test BS (bleeding score) è utile non soltanto per confermare la diagnosi, ma anche per predire nuovi episodi di emorragie spontanee e di conseguenza per sottoporre il paziente a trattamento farmacologico. Lo studio, condotto in Italia su 796 soggetti con differenti forme della malattia di von Willebrand, ha indicato che un valore superiore a 10 nel bleeding score predice la comparsa di emorragie e la necessità di trattamento»
